药学知识库发展与建设

介绍药学知识库内涵，分析建立药学知识库的必要性、意义、发展情况，从数据来源、模型构建、设计要点及应用几方面阐述其构建方法，提出未来发展方向。     

罕见病基因治疗的研究进展

罕见病因发病率低,治疗药物的市场需求低,导致其治疗药物的研发成本过高,相关治疗策略进展缓慢.近年来,随着分子生物学技术的发展和精准医疗概念的提出,基因治疗技术在遗传性罕见病的研究中取得了重大进展,其研究成果在罕见病的临床诊断、药物研发和治疗中发挥着重要作用,为彻底治愈疾病提供了可能.本文综述了基因治疗的主要原理、策略和在罕见病中的潜在应用,重点介绍了基因编辑技术在罕见病治疗中的优势,并总结了近年来基因治疗相关的临床试验,为基因治疗在罕见病精准医疗领域的研究和应用提供参考.     

循环肿瘤DNA对黑色素瘤诊断价值的Meta分析

目的通过Meta分析系统评估循环肿瘤DNA(ctDNA)对黑色素瘤中基因突变的诊断价值。方法系统检索Medline、Excerpta Medica Database(Embase)、Cochrane Library、中国知网及维普数据库,筛选出2019年1月之前发表的符合纳入标准的文献。以I2和Q检验为指标分析异质性,采用相应的模型分析合并敏感性、合并特异性、合并阳性似然比(PLR)、合并阴性似然比(NLR)、合并诊断优势比(DOR)和综合受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)。采用Deeks'漏斗图评估发表偏移。结果共纳入10项研究,涉及1 360例研究对象。合并敏感性、合并特异性、合并PLR和合并NLR分别为0.71[95%可信区间(CI)为0.63～0.79]、0.94(95%CI为0.91～0.96)、11.3(95%CI为7.2～17.5)和0.31(95%CI为0.23～0.41)。AUC和DOR分别为0.94(95%CI为0.92～0.96)和37(95%CI为19～71)。Deeks'漏斗图表明存在发表偏移。结论在黑色素瘤患者中,ctDNA具有诊断价值,有望成为黑色素瘤基因突变诊断的辅助手段。     

医疗数据信息安全政策研究

通过文本处理模型对医疗数据隐私相关法案进行关键词提取，通过统计分析词频的方式对相关法案发展做出分析并提出相应建议，包括发展保护个人数据隐私技术、推动医疗数据应用全流程管理等方面，为相关研究提供参考。     

新发重大传染病流行期间临床研究数据治理:挑战与应对策略

从隐私、伦理、标准化和统计4方面探讨传染病暴发流行期间临床研究数据治理所面临的挑战和应对措施,以期为类似传染病流行再次出现时及时、有效开展临床研究数据治理提供参考。     

基于专病队列的重大疾病临床样本生命组学数据库建设

目的：探索全国范围的重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及生命组学数据库建设。方法：调查疾病队列临床表型及组学数据现状,分析重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及数据库建设的内容,并探讨各项任务的关键技术问题。结果：提出了重大疾病生命组学数据库建设涉及的关键内容及技术环节,指出利用PheWAS方法解决表型与组学领域新技术的融合,以及多粒度、多模态检索及计算服务问题。结论：建立数据协作流程、安全管理的标准规范、研发协作网络平台及数据库,基于数据协助网络开展精准医学大数据融合的服务模式研究,对推动我国精准医学计划长远目标实现意义重大。     

电子束辐照对西藏荨麻主要活性成分及灭菌效果的影响

目的 探讨电子束辐照对西藏荨麻Urtica tibetica W. T. Wang主要活性成分和灭菌效果的影响。方法 采用0、2、4、6、8、10 kGy剂量对西藏荨麻粉末进行电子束辐照处理,比较辐照前后样品的性状,总黄酮、绿原酸、异牡荆苷、紫云英苷的含量,指纹图谱,以及微生物水平。结果 不同剂量电子束辐照后,西藏荨麻粉末性状,总黄酮、绿原酸、异牡荆苷、紫云英苷含量均未见明显变化,指纹图谱相似度达0.996及以上;细菌菌落数、霉菌酵母菌菌落总数显著降低（P<0.01）,当辐照剂量达到6 kGy时,微生物水平符合《中华人民共和国药典》2020年版规定。结论 不同剂量的电子束辐照对西藏荨麻药材主要活性成分的影响无统计学意义,且在6 kGy时达到良好的灭菌效果,为西藏荨麻药材及其制剂的辐照灭菌技术提供参考。